Unas 2.5 millones de personas con enfermedades raras en México no están diagnosticadas

Al menos 2.5 millones de mexicanos podrían tener un padecimiento poco común, pero aún no están diagnosticados, advirtió este jueves Belkis Monsalve, especialista y gerente médica de Hematología y Salud Femenina en Astellas Pharma, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Con ello, en México hay 8 millones de personas con enfermedades raras, según cálculos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

“Es importante tener un censo actualizado porque eso nos permite poder actuar con el tratamiento a tiempo, pero para poder tener acceso a ese tipo de medicamentos, sobre todo a nivel público, se necesita saber cuántos pacientes padecen ciertas enfermedades”, señaló Monsalve, quien también es médica cirujana y pediatra.

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este jueves, la experta señaló que no existe una definición internacional unánime sobre el umbral estadístico bajo el que un padecimiento se considera raro, pero en México se considera así cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Otra característica es que son males crónicos, graves, incapacitantes y progresivos.

Explicó, además, que en el mundo se han identificado más de 8.000 enfermedades raras, pero “lamentablemente son muy pocas las que pueden ser identificadas fácilmente y también son muy pocas las que tienen acceso al tratamiento”.

En México se reconocen un total de 23 enfermedades raras, entre las que destacan el síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, hemofilia, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.

Además, dijo, entre el 85% y 90% de las enfermedades raras son serias, de gran impacto psicológico y emocional, ponen en peligro la vida, y están presentes a cualquier edad.

Ante ello, Monsalve consideró importante generar conciencia sobre estos males, pues es fundamental garantizar un acceso equitativo a la salud, que incluya un diagnóstico temprano y tratamientos que mejoren la calidad de vida.

“Por eso es la importancia de hacer conciencia para que puedan ser identificadas a cualquier nivel de atención de salud y puedan ser tratadas”, detalló.

Dijo que muchas veces los pacientes viven sin diagnóstico lo que los lleva a fallecer por la enfermedad.

“Son pacientes que tienen una calidad de vida muy deteriorada, a los que se les acortan sus años de vida por no estar diagnosticados en el momento preciso y no ser tratados adecuadamente”, mencionó.

Señaló que, aunque en 2021 existió una iniciativa para hacer un censo de enfermedades raras y facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad, aunque asociaciones de pacientes se han organizado para buscar que mejore la situación. Asimismo, resaltó el reto del acceso a tratamientos.

“A veces los tratamientos más nuevos que hay en Estados Unidos tienen que pasar hasta cinco años para ser aprobados en México y una vez aprobados también hay que garantizar el tratamiento al paciente”, concluyó.

Conce algunas de las enfermedades raras

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente, cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente, se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio post natal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteólisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente, se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

Con información de EFE.

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