Un equipo internacional de investigadores, encabezado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona, identificó una nueva enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1. Hasta el momento, se han documentado apenas trece casos en todo el mundo, distribuidos en ocho familias sin relación entre sí.
El estudio, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, fue posible gracias al uso de secuenciación genómica avanzada y algoritmos computacionales desarrollados por el propio Idibell.
La nueva patología afecta la sustancia blanca del cerebro y se manifiesta con síntomas como dificultades motoras, alteraciones cognitivas, retraso en el desarrollo y rasgos faciales característicos.
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“Es un tipo de enfermedad que afecta la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial”, explicó a EFE la doctora Aurora Pujol, directora del Departamento de Neurometabolismo del Idibell y líder del proyecto.
Pujol, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), destacó que en los próximos tiempos probablemente se incrementarán los casos en el mundo, en el momento en el que la comunidad científica ha descubierto la enfermedad y la ha catalogado como tal.
Señaló, además, que la identificación de las mutaciones genéticas representa “un paso fundamental” para mejorar el diagnóstico y comprensión de las enfermedades raras del neurodesarrollo.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge lideró desde Barcelona el descubrimiento de una nueva enfermedad neurológica ultrarrara. Foto: Idibell.
“El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad”, porque a partir de ahí “se pueden poner en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los clínicos -los médicos que los atienden-, porque este es un trabajo de equipo”, afirmó Pujol.
Si bien todavía no existe un tratamiento, los científicos consideran que el descubrimiento permitirá reconocer nuevos casos en el futuro y ampliar el conocimiento sobre la función del gen RPS6KC1.
Disparidad de síntomas
El estudio reveló que los síntomas pueden variar significativamente incluso dentro de una misma familia, con casos que van desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica y problemas en el neurodesarrollo graves o leves. Algunos pacientes pueden presentar únicamente un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora.
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Los científicos también observaron similitudes entre esta nueva enfermedad y el síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en un gen de la misma familia (RPS6KA3), y se caracteriza por anomalías del crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual variable de leve a grave.
En la investigación participaron centros y hospitales de diversos países, incluidos España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía, en un esfuerzo coordinado de colaboración internacional.
Con información de EFE.
